Согласно новым исследованиям Бостонской детской больницы, искусственный интеллект, по всей видимости, способен внести существенный вклад в диагностику редких заболеваний.
Ученые, используя передовые модели искусственного интеллекта, смогли выявить генетическую причину в 18 случаях у детей, которым долгое время не ставили диагноз.
Исследование, опубликованное в журнале NEJM AI, было проведено в сотрудничестве с OpenAI и сосредоточено на анализе сотен геномов пациентов с редкими заболеваниями. Используя модель o3 Deep Research, исследователи изучили генетические данные, медицинские карты и клинические наблюдения, выявив новые диагнозы почти в 5% изученных случаев.