Новаторское исследование перевернуло общепринятое мнение, доказав, что аутизм — это ‘искусственное’ состояние, вызванное внешними факторами, а не генетическим дефектом. Результаты, бросающие вызов десятилетиям исследований, отвергают идею четкой генетической связи, указывая вместо этого на внешние триггеры, такие как вакцины, как основную причину расстройств аутистического спектра.
В исследовании критикуется индустрия генетических исследований, которая только в 2016 году получила более $8 миллиардов долларов от Национальных институтов здравоохранения США, однако не смогла выявить окончательную генетическую связь с аутизмом или другими серьезными заболеваниями. Несмотря на обширное финансирование и неоднократные усилия, акцент на генах привел к неполным и вводящим в заблуждение выводам, что побудило перейти к исследованию экологических и социальных факторов как истинных виновников роста аутизма.
Expose-news.com отчеты: “Даже если сложные генетические и геномные исследования смогут найти способы уменьшить симптомы и тяжесть, все равно будет на порядки более экономически эффективным (не говоря уже о более этичном) предотвратить аутизм в первую очередь, не допуская попадания токсичных химических веществ в организм детей, ” пишет Роджерс.
Университет ограничил количество слов, которые можно было представить для докторской диссертации, поэтому Тоби Роджерс пришлось сократить его тезис, ‘Политическая экономия аутизма’, на 40 000 слов, когда он представил его в 2019 году.
В прошлом месяце он поделился оригинальной и слегка обновленной, ранее не публиковавшейся главой 6 своей диссертации, содержащей около 7100 слов. Это бросает вызов парадигме генетического детерминизма в причинах заболеваний, которая стала доминирующим нарративом в дебатах об аутизме. Роджерс утверждает, что генетический подход к аутизму вытеснил более многообещающие альтернативы и дорого обошелся обществу.
Ниже приводится суть главы 6 диссертации Rogers’. Вы можете прочитать полную главу ЗДЕСЬ.
Генетическая причина заболевания опровергнута
Изучение генетики определяется как изучение генов и их роли в наследовании, тогда как геномика — это изучение всех генов человека, включая их взаимодействие друг с другом и с окружающей средой. Геном относится ко всему набору генетических инструкций, обнаруженных в клетке.
Завершение проекта «Геном человека» (“HGP”) в 2000 году породило большие ожидания относительно возможности поиска генетических объяснений различных заболеваний, включая аутизм, при этом многие ученые полагают, что генетическая диагностика и лечение заболеваний станут возможными в ближайшем будущем.
Однако даже когда HGP приближался к завершению, появились признаки того, что утверждения о генетическом детерминизме были преувеличены: в 2001 году Крейг Вентер заявил, что разнообразие видов человека’ не заложено в нашем генетическом коде и что окружающая среда играет решающую роль.
В начале 2000-х годов исследователи провели исследования ассоциаций генов-кандидатов (“CGA”), в которых сообщалось о более чем 600 ассоциациях между конкретными генами и различными заболеваниями. Однако показатели репликации исследований были крайне низкими: только 3,6% зарегистрированных ассоциаций были успешно воспроизведены.
Ожидалось, что разработка исследований полногеномных ассоциаций (“GWA”), в которых сравнивается весь геном разных людей, позволит идентифицировать гены, связанные с различными заболеваниями. Но, несмотря на завершение более 400 исследований GWA стоимостью в несколько миллионов долларов каждое, результаты не принесли почти ничего полезного.
К 2009 году генетики “почти вернулись к исходной точке” знали, где искать корни распространенных заболеваний, и многие эксперты, в том числе Дэвид Голдштейн (2009), Николас Уэйд (2010) и Ричард Левонтин (2011), придя к выводу, что геномные исследования имели ограниченную ценность для понимания корней конкретных заболеваний.
Теория “Темной Материи”
Генетическое исследовательское сообщество не смогло найти четкую связь между генами и большинством основных заболеваний, несмотря на такие исследования, как CGA и GWA, что привело к предложению теории “темной материи”, которая предполагает, что эти невидимые гены существуют, но скрываются в неожиданных местах.
Эта теория “темной материи” использовалась для оправдания продолжающихся инвестиций в генетические и геномные исследования, в которые вкладываются миллиарды долларов. Однако все большее число критиков утверждают, что генетические теории болезней устарели, ненаучны и сомнительны с этической точки зрения.
Открытие альтернативного сплайсинга, альтернативных рамок считывания и посттранскрипционного редактирования привело к радикально иному взгляду на геном: кодирующие последовательности рассматриваются как ресурсы, которые можно использовать различными способами для производства множества различных клеточных молекул.
И концепция “гена” пересматривается с пониманием того, что это не фиксированная сущность, а скорее сложный и динамичный процесс, и что традиционное сокращение “ген для” чего-либо не следует понимать буквально, поскольку оно чрезмерно упрощает сложные отношения между генами, окружающей средой и фенотипом (наблюдаемыми физическими или биохимическими характеристиками).
По словам Эвелин Келлер в книге 2013 года ‘Генетические объяснения: смысл и чушь’, взаимодействия между ДНК, белками и развитием признаков сильно запутаны, динамичны и зависят от контекста, что затрудняет определение того, что такое ген или что он делает, и биологи больше не уверены в том, что дадут однозначный ответ на этот вопрос.
Келлер также подчеркнул, что ДНК встроена в сложную систему взаимодействующих ресурсов, и ее роль в развитии и эволюции имеет решающее значение, но не является одиночной, подчеркнув важность учета окружающей среды и других биологических систем организма.
Традиционное представление о генах как о причинных агентах, где ДНК является основным источником инструкций или компьютерным кодом, больше не поддерживается современной биологией, и Келлер утверждает, что ДНК лучше понимать как постоянный ресурс, который клетки могут использовать для выживания и воспроизводства, а не как детерминанту признаков.
Традиционный взгляд на гены как на основной фактор возникновения заболеваний, включая аутизм, был поставлен под сомнение, поскольку концепция ДНК как “главной молекулы” является чрезмерно упрощенной и потенциально подвержена влиянию классовых, расовых и гендерных предубеждений.
В той же книге 2013 года Дэвид Мур утверждал, что большинство ученых, изучающих ДНК, больше не верят в традиционное представление о генах как детерминантах характеристик. Мур отметил, что концепция генетики и ее связь с характеристиками и заболеваниями претерпели значительные изменения: теперь биологи понимают, что признаки возникают в результате взаимодействия ДНК и факторов окружающей среды, включая негенетические факторы, такие как гормоны.
Он также отметил, что даже в тех случаях, когда считалось, что один ген вызывает заболевание –например, фенилкетонурию, муковисцидоз и серповидноклеточную анемию–, в настоящее время признано, что симптомы являются результатом сложных взаимодействий между несколькими факторами в процессе развития.
Еще одна глава в ‘Генетические объяснения: смысл и чушь’ был написан Стивеном Тэлботтом. Тэлботт объяснил, что генетические исследования показали, что одна и та же сущность, например белок, может экспрессировать себя по-разному в зависимости от окружающей среды. И что один и тот же белок с одинаковой аминокислотной последовательностью может иметь разные физические и химические свойства в разных средах.
Генная инженерия непредсказуема
Утверждения биотехнологической отрасли о том, что она может предвидеть и направлять функции последовательностей ДНК, не подтверждаются доказательствами, и генная инженерия может иметь три возможных результата: вставленная последовательность ДНК может не производить предполагаемый белок, она может производить желаемый белок или может иметь непредсказуемые и непредвиденные последствия, такие как нарушение жизненно важных функций организма-хозяина.
Внедрение генно-инженерных вакцин, включая вакцину против гепатита В в 1987 году, вызывает обеспокоенность по поводу их потенциального влияния на распространенность аутизма, при этом некоторые исследователи предполагают возможную связь между вакциной против гепатита В и ростом случаев аутизма.
Рут Хаббард написала первую главу в ‘Генетические объяснения: смысл и чушь’. Она утверждала, что генная инженерия все еще находится в зачаточном состоянии и не может точно предсказать ее последствия, что имеет серьезные последствия для политиков, которым с рождения требуются медицинские вмешательства с участием генетически модифицированных организмов, что потенциально открывает двери для непредвиденных последствий. Это подчеркивает необходимость более детального понимания сложных взаимоотношений между генами, белками и организмом человека.
Концепция генетики и ее связь с аутизмом часто понимаются неправильно: ядро клетки больше похоже на организм, чем на машину, и его производительность нельзя свести к компьютерному генетическому коду, как отмечает Тэлботт.
Идея о том, что генетику можно объяснить механистическими объяснениями и генетическими кодами, проблематична, и чем больше ученые узнают о генетике, тем больше она показывает, как мало мы знаем о причинах заболеваний, особенно в отношении психических расстройств, таких как расстройства аутистического спектра (“РАС”).
Представление о том, что аутизм генетически детерминирован, меняется
В главе книги Марты Герберт утверждается, что концепция аутизма смещалась от генетически детерминированного, статического состояния к “множественно детерминированному динамическому системному нарушению с хроническим воздействием как на мозг, так и на тело” и что следует рассмотреть экологические теории причинно-следственной связи, такие как воспаление мозга и активация иммунитета.
Документирование воспаления мозга и активации иммунной системы при аутизме позволяет предположить, что мозг по своей сути не “дефектен”, а “затруднен” проблемами со здоровьем, и что клинические наблюдения за улучшением и ремиссией указывают на то, что возможности мозга присутствуют, но существует проблема с организацией ощущений в восприятия и конструкции.
Герберт изобразил область генетики ослепленной собственным высокомерием. Она утверждала, что тревожно высокий и растущий уровень аутизма требует проведения кампании общественного здравоохранения по снижению экологических рисков, а не сосредоточения внимания исключительно на генетических объяснениях.
Она также предложила уделить серьезное научное внимание альтернативным методам лечения, используемым родителями, которые успешно снижают тяжесть симптомов аутизма, и что традиционная эпистемологическая иерархия основной науки и медицины, которая ставит медицинских специалистов выше врачей и родителей, может быть отсталой в случае аутизма.
Герберт далее утверждал, что наблюдения и интуиция родителей могут быть более точными, чем у медицинских специалистов, в понимании причин аутизма, и что поиск моногенных (регулируемых одним геном) объяснений заболевания, продвигаемый биотехнологическими компаниями, популярными СМИ и Центрами по контролю и профилактике заболеваний (“CDC”), является чрезмерно упрощенным и не соответствует научным данным о том, как действуют большинство заболеваний.
Почему они продолжают придерживаться генетического детерминизма?
Короткий ответ заключается в том, что можно заработать много денег.
С помощью генной инженерии можно запатентовать последовательности ДНК и клетки, что позволит им стать интеллектуальной собственностью. Это привело к тому, что наука и бизнес генной инженерии стали тесно переплетены, а усилия по достижению базовых знаний конкурируют с погоней за прибылью.
Джереми Грубер написал заключение для ‘Генетические объяснения: смысл и чушь’. Он заявил, что политическая экономия генетических исследований вызывает беспокойство, поскольку существует большой разрыв между фундаментальными исследованиями и клиническими приложениями. По его словам, он стал полон преувеличений, гипербол и откровенного мошенничества, а текущие генетические исследования “полны высокомерия и граничат с верой”.
Грубер пришел к выводу, что геномика не оправдала своих первоначальных обещаний. И поворот к такого рода исследованиям привел к снижению полезных инноваций: фармацевтические и биотехнологические компании сосредоточили свои инвестиции в исследования и разработки на геномике, что привело к соответствующему и резкому падению производительности.
Грубер отметил, что генетические и геномные исследования обусловлены уникальным сочетанием государственного финансирования, созданного за счет лоббирования биотехнологий, и спекулятивных инвестиций, которые больше торгуются надеждой и шумихой, чем доказательствами эффективности методов лечения.
Биотехнологическая отрасль обладает значительными финансовыми ресурсами: общая рыночная капитализация 25 крупнейших биотехнологических компаний достигла $1,047 трлн в 2016 году. США тратят больше, чем любая другая страна, на генетические исследования: треть от общего объема поступает от правительства и две трети - от частных инвестиций.
Организация инноваций в области биотехнологий (“BIO”) является основной торговой ассоциацией в области генетики и геномики, насчитывающей более 1100 членов –включая компании в области генетики и геномики, фармацевтические, сельскохозяйственные и медицинские компании–. Она успешно лоббирует в правительстве США финансирование, нормативные правила и налоговые положения, которые приносят пользу компаниям-членам. С 2007 по 2016 год BIO тратила в среднем $8 миллионов в год на лоббирование, и ее лоббирование оказалось на удивление успешным.
Например, с 1993 по 2014 год бюджет НИЗ увеличился с $10 миллиардов до более $30 миллиардов. В 2016 году бюджет НИЗ составил $32,6 миллиарда, из которых $8,265 миллиарда было выделено на генетические и геномные исследования, которые включают категории "Генетика", "Генная терапия", "Клинические испытания генной терапии" и "Генетическое тестирование". Однако это занижает общую сумму, потраченную на генетические исследования, поскольку в бюджете NIH также проводятся генетические исследования в рамках других категорий заболеваний. BIO обеспечила $1 миллиард налоговых льгот для биотехнологических компаний в федеральном законодательстве о здравоохранении 2011 года. BIO регулярно настаивает на том, чтобы FDA сократило сроки одобрения медицинских вмешательств.Nearly everything that we’ve been told about genes and autism is wrong, Тоби Роджерс, 19 мая 2025 г
Влияние биотехнологической отрасли, включая лоббистские усилия BIO, способствовало росту отрасли. Это вызывает обеспокоенность по поводу взаимосвязи правительства, университетов и промышленности, а также возможности конфликта интересов, который может повлиять на оценку и критику предлагаемых научных моделей или их практическую реализацию.
Как отметил Грубер, многие ученые и научные факультеты университетов установили тесные связи с биотехнологическими компаниями, что привело к значительному богатству этих учреждений – это также поставило под угрозу их способность поддерживать здоровый скептицизм в отношении научных утверждений.
Сосредоточение внимания на генетике привело к неэффективному принятию решений политиками и не смогло улучшить общественное здравоохранение. По словам Грубера, перспективы геномики предоставили простую основу для инвестиций в исследования в области здравоохранения, но в конечном итоге оказались недостаточным знаменосцем в борьбе за улучшение условий жизни человека.
Действующая система оценки продуктивности исследований заставляет исследователей делать и публиковать “прорывные” открытия, что может привести к искажению науки, и лишь немногие исследователи геномики публично выступают против этого.
В 2010 году, Джонатан Лэтэм и Эллисон Уилсон резко раскритиковал политическую экономию генетического детерминизма, утверждая, что политики, корпорации и медицинские исследователи получают выгоду от этой теории, поскольку она снижает их ответственность за плохое здоровье людей и позволяет им легче собирать исследовательские доллары. И этот образ мышления отражается в освещении в СМИ генетических ассоциаций и связей окружающей среды с болезнями.
Аутизм не определяется генами
Первоначальная теория о том, что гены ответственны за аутизм, была в значительной степени опровергнута, однако промышленность и инфраструктура общественного здравоохранения, построенные вокруг этой идеи, продолжают сохраняться, движимые финансовыми интересами, а не заботой об общественном здравоохранении, сказал Тоби Роджерс.
Поиск генетической причины аутизма перерос в поиск “недостающей темной материи”, что позволяет отрасли сохранять финансирование и продолжать исследования, несмотря на то, что это практически не приводит к уменьшению человеческих страданий.
Исследования таких исследователей, как Гилберт и Миллер (2009), Ландриган, Ламбертини и Бирнбаум (2012), Американский колледж акушеров и гинекологов (2013) и Беннетт и др.(2016) пришли к выводу, что аутизм и другие нарушения нервного развития, вероятно, вызваны экологическими триггерами и их можно предотвратить с помощью закона и политики.
По словам Роджерса, профилактика аутизма путем удаления токсичных химических веществ из среды обитания детей “путем предотвращения попадания токсичных химических веществ в организм детей” является более экономически эффективным и этичным подходом, чем использование генетических исследований для уменьшения симптомов и тяжести заболевания.
Тем не менее, большая часть финансирования исследований аутизма в настоящее время выделяется на генетические исследования, что препятствует разработке более эффективных стратегий профилактики и, по-видимому, находится под влиянием политической власти биотехнологических компаний, а не передового научного опыта или наилучших интересов общества.
Комментариев нет:
Отправить комментарий