Когда в 1972 году у беременной женщины взяли образец крови, врачи обнаружили, что в ней загадочным образом отсутствует поверхностная молекула, обнаруженная на всех других известных красные кровяные клетки в то время.
Спустя 50 лет это странное молекулярное отсутствие наконец привело к тому, что исследователи из Великобритании и Израиля описали новое система групп крови у человека. В 2024 году команда опубликовала статью об открытии.
"Это представляет собой огромное достижение и кульминацию длительных командных усилий, направленных на то, чтобы наконец создать эту новую систему групп крови и предложить лучший уход редким, но важным пациентам", - гематолог Национальной службы здравоохранения Великобритании Луиза Тилли сказал в сентябре прошлого года, после почти 20 лет личного исследования этой кровавой причуды.
Хотя мы все лучше знакомы с системой групп крови АВО и Резус-фактор (это плюс или минус), на самом деле есть у людей множество различных систем групп крови основан на широком разнообразии белков клеточной поверхности и сахаров, покрывающих наши клетки крови.
Наши тела используют эти молекулы антигена, среди прочего, в качестве идентификационных маркеров, чтобы отделить "я" от потенциально вредных "не-я".
Если эти маркеры не совпадают при переливании крови, эта тактика спасения жизни может вызвать реакции или даже в конечном итоге привести к летальному исходу.
Большинство основных групп крови были выявлены в начале 20 века. Многие обнаружили с тех пор, как, например, система крови Эр впервые описан исследователями в 2022 году, затрагивают лишь небольшое количество людей. То же самое относится и к новой группе крови.
"The work was difficult because the genetic cases are very rare," explained Tilley.
Предыдущие исследования показали, что более 99,9 процента людей имеют антиген AnWj, отсутствовавший в крови пациента 1972 года. Этот антиген живет на a миелин и белок лимфоцитов, это побудило исследователей назвать недавно описанную систему группой крови MAL.
Когда у кого-то есть мутировавшая версия обеих его копий МАЛЬ гены, в конечном итоге они имеют AnWj-отрицательную группу крови, как и беременная пациентка. Тилли и его команда выявили трех пациентов с редкой группой крови, у которых не было этой мутации, что позволяет предположить, что иногда заболевания крови также могут вызывать подавление антигена.
"MAL - это очень маленький белок с некоторыми интересными свойствами, которые затрудняли его идентификацию и означали, что нам нужно было провести несколько направлений исследований, чтобы накопить доказательства, необходимые для создания этой системы групп крови" объяснили Клеточный биолог Университета Западной Англии Тим Сатчвелл.
Чтобы определить, что у них правильный ген, после десятилетий исследований команда вставила нормальное МАЛЬ ген в клетках крови, которые были AnWj-отрицательными. Это эффективно доставляло антиген AnWj в эти клетки.
Известно, что белок MAL играет жизненно важную роль в поддержании стабильности клеточных мембран и способствует их транспорту. Более того, предыдущие исследования, найденные что AnWj на самом деле не присутствует у новорожденных, но появляется вскоре после рождения.
Интересно, что все AnWj-отрицательные пациенты, включенные в исследование, имели одну и ту же мутацию. Однако не было обнаружено никаких других клеточных аномалий или заболеваний, связанных с этой мутацией.
Теперь, когда исследователи определили генетические маркеры, лежащие в основе МАЛЬ при мутации пациентов можно протестировать, чтобы увидеть, передается ли им по наследству отрицательная группа крови MAL или возникает из-за подавления, что может быть признаком другой основной медицинской проблемы.
Эти редкие причуды крови могут иметь разрушительное воздействие на пациентов, поэтому чем больше из них мы сможем понять, тем больше жизней можно будет спасти.
Это исследование было опубликовано в Кровь.
Более ранняя версия этой статьи была опубликована в сентябре 2024 года.
Комментариев нет:
Отправить комментарий